Niet zo lang geleden ben ik in contact gekomen via de Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis, met Eric Haarman, kinderlongarts in het VU / AMC.
Bijzonder enthousiast was hij over dit project en hij was maar al te graag bereid om nader uitleg te geven over “Het Goede Doel”: onderzoek naar herstelmogelijkheden van de trilhaarfunctie bij PCD-patiënten.
Dit heb ik in alle dankbaarheid van hem mogen ontvangen:
Herstel van de trilhaarfunctie bij de longziekte Primaire Ciliaire Dyskinesie in Volendam
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke longziekte die veroorzaakt wordt door het niet goed functioneren van de trilharen (cilia) in de luchtwegen. De luchtwegen zijn aan de binnenkant bekleed met een tapijt aan microscopisch kleine trilharen. Deze trilharen bewegen/ trillen op een gecoördineerde manier en voeren op deze manier het slijm met daarin gevangen virussen, bacteriën en andere verontreinigingen af. Hierdoor krijgen patiënten met PCD last van steeds terugkerende luchtweginfecties met als gevolg toenemende schade aan de longen (bronchiëctasieën). Patiënten met PCD hebben vaak last van hoesten, slijmvorming en benauwdheid, loopneuzen, oorontstekingen en gehoorproblemen. Daarnaast is er bij ongeveer de helft van de patiënten sprake van gespiegelde organen (bijvoorbeeld het hart zit rechts in plaats van links). Dit komt omdat de trilharen die tijdens de groei van een bevruchte eicel tot een baby bepalen of de organen links of rechts komen (de oercilia), structureel erg lijken op de trilharen in de luchtwegen. Deze doen het bij patiënten met PCD niet goed.
PCD komt veel voor in Volendam: ongeveer 1:400 inwoners heeft deze ziekte. In de rest van Nederland is dit slechts 1:15.000-30.000. Het wordt daarom ook wel de Volendamse longziekte genoemd.
Tot nu toe is er geen behandeling die de oorzaak van de ziekte aanpakt. Er zijn nog geen medicijnen waarmee de trilharen weer gaan bewegen. Wel worden klachten behandeld door bacteriën te bestrijden met antibiotica en met fysiotherapie en zoutvernevelingen het ophoesten van slijm te bevorderen. Op deze wijze wordt geprobeerd longschade zo veel mogelijk te beperken.
Met dit onderzoek gaan we een eerste stap zetten om de trilhaarfunctie bij patiënten met PCD te herstellen. We richten ons hierbij op de zogenaamde CCDC114 mutatie, de fout in het DNA in de Volendamse PCD-populatie die ervoor zorgt dat de trilharen het niet goed doen. Dit gaan we doen door in trilhaarcellen van patiënten met PCD van de juiste genetische informatie te voorzien, gebruik makend van een onschadelijk virus (een beetje vergelijkbaar met sommige van de nieuwe coronavaccins). Hierdoor kunnen de trilhaarcellen eiwitten maken, waarmee de trilharen het wel weer gaan doen. Dit doen we natuurlijk niet meteen in mensen, maar we beginnen in een reageerbuis. Als dit lukt, zal het in de toekomst mogelijk zijn om de trilharen en daarmee de longproblemen bij patiënten met PCD te verhelpen.
Voor deze eerste stap van dit onderzoek is geld nodig. De heer Karregat heeft een LP uitgebracht en de opbrengst ervan zal gebruikt worden om dit onderzoek verder op te starten. We zijn hem hier heel dankbaar voor!